Date : अगस्त 22, 2024
मानव वंश और इतिहास के समृद्ध चित्रांकन में, एक जीनोमिक धागा है जो एक विशेष रूप से जटिल कथा बुनता है। यह पृथ्वी पर हमारे अस्तित्व में कई पीढ़ियों के माध्यम से हमारे वंश को जोड़ता है, और हमारी आनुवंशिक कमजोरियों को भी परिभाषित करता है। यह धागा कोई और नहीं बल्कि रक्तपात हैः करीबी रिश्तेदारों से शादी करने की प्रथा, एक सदियों पुरानी परंपरा जो अभी भी दुनिया भर के कई मानव समाजों में व्यापक रूप से प्रचलित है।
एक अनुमान के अनुसार, दुनिया की लगभग 15-20% आबादी प्रजनन का अभ्यास करती है, विशेष रूप से एशिया और पश्चिम अफ्रीका में।
समानुभूति ने हमारे सांस्कृतिक परिदृश्य को आकार दिया है और हमारे आनुवंशिक भाग्य पर एक अमिट छाप छोड़ी है। यह एक सामाजिक के साथ-साथ आनुवंशिक संरचना भी है। सामाजिक संदर्भ में, इसका अर्थ है रक्त से संबंधित व्यक्तियों के बीच विवाह; आनुवंशिक संदर्भ में, इसका अर्थ है आनुवंशिक रूप से संबंधित व्यक्तियों के बीच विवाह, जिसे अन्यथा प्रजनन कहा जाता है।
आधुनिक जीनोमिक उपकरणों का उपयोग करके, वैज्ञानिक दो व्यक्तियों के बीच संबंध को उनके बीच साझा आनुवंशिक सामग्री (राज्य द्वारा पहचान) के प्रतिशत के रूप में या गुणसूत्र के हिस्सों में आनुवंशिक सामग्री द्वारा निर्धारित कर सकते हैं जो एक दूसरे के समान हैं और माता-पिता से विरासत में प्राप्त हैं (वंश द्वारा पहचान)
इस बात के प्रमाण हैं कि मिस्र और इंका जैसे अन्य लोगों की तरह प्राचीन मानव सभ्यताओं में भी इनब्रिडिंग या कॉन्संगुइनिटी का अभ्यास किया जा सकता था। विशेष रूप से, ऐतिहासिक और आनुवंशिक साक्ष्य के एक निकाय से पता चलता है कि मिस्र के राजा तुतनखामुन का जन्म उन माता-पिता से हुआ था जो रक्त संबंधी थे।
हम अभी भी इन प्रथाओं के आनुवंशिक और जनसंख्या प्रभावों को समझ रहे हैं। इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि कई प्रमुख अंतर्दृष्टि जो जैव चिकित्सा के रूप में प्रासंगिक हैं-जिसमें नए जीन और आनुवंशिक सहसंबंधों की खोज शामिल है-को समरूपता के लेंस के माध्यम से देखकर खोजा गया है। यूरोप में शाही विवाहों की जटिल टेपेस्ट्री और व्यक्तियों में होने वाली बीमारियों का अध्ययन करके कई आनुवंशिक अवधारणाएं पाई गईं। लेकिन आनुवंशिकी और जीनोमिक्स के लोकतंत्रीकरण के बाद से, वैज्ञानिक सामान्य आबादी का अध्ययन उसी तरह से बड़े पैमाने पर करने में सक्षम हुए हैं।
वैज्ञानिकों ने दुनिया भर की विभिन्न आबादी में प्रजनन के स्तर का व्यापक अध्ययन किया है। इस संबंध में कुछ सबसे अच्छी तरह से अध्ययन की गई आबादी में अश्केनाज़ी यहूदी और अमीश शामिल हैं। 4, 000 से अधिक अंतर्विवाहीय समूहों के साथ-i.e. एक ही जाति/जनजाति या समूह के भीतर विवाह करने वाले लोग-भारत समलिंगी होने के लिए एक उपजाऊ भूमि रहा है।
हैदराबाद में सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी के शोधकर्ताओं ने भी भारत में कई अंतर्विवाही आबादी की पहचान की है, जिनमें बहुत उच्च स्तर की आनुवंशिकता है, और भारत में कई आबादी की पहचान की है, जिनमें प्रजनन का स्तर बहुत अधिक है-कुछ अश्केनाज़ी यहूदियों की तुलना में अधिक है।
अध्ययनों में पाया गया है कि वैश्विक आबादी का एक महत्वपूर्ण अंश समलिंगीता का अभ्यास करता है और इससे इन लोगों में मृत्यु दर और अप्रभावी आनुवंशिक रोगों की दर में वृद्धि हुई है।
जबकि मनुष्यों के बीच सहमति अवांछनीय है, वैज्ञानिक पौधों और जानवरों के प्रजनन के लिए संबंधित संतानों के बीच संभोग के सिद्धांत का व्यापक रूप से उपयोग करते हैं। प्रयोगात्मक सेटिंग्स में इस तरह के प्रयासों के साथ, वे आबादी में हानिकारक आनुवंशिक एलील को खत्म करने में सक्षम हुए हैं। (एलील्स एक ही जीन के विभिन्न संस्करण हैं।)
इन प्रयासों से संकेत लेते हुए, अतीत में विकासवादी ‘अड़चन’ की घटनाओं का अनुमान लगाना संभव है, जिसके परिणामस्वरूप, इसी तरह, मनुष्यों से हानिकारक एलील को हटाने में हो सकता था।
इस बात के कुछ प्रमाण हैं कि जिन प्राचीन आबादी में बाधाओं ने संभोग के विकल्पों को प्रतिबंधित किया था, उनके परिणामस्वरूप रक्तपात हुआ होगा। बदले में, इस तरह की विकासवादी या प्राकृतिक अड़चन की घटनाओं और सहमति से हानिकारक एलील को खत्म करने का मौका मिल सकता था, जबकि आउटब्रीडिंग से लाभप्रद लक्षणों वाले विषमयुग्मों (एक जीन के लिए दो एलील वाले व्यक्ति) के लिए अवसर पैदा हो सकते थे।
यह एक खुला सवाल बना हुआ है कि इस तरह के प्रजनन और अड़चनों ने मानव लक्षणों और बीमारियों में कैसे योगदान दिया है।
हमें अपने माता-पिता से प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति विरासत में मिलती है। जब युग्मक-i.e. प्रजनन कोशिकाएँ-बनती हैं, गुणसूत्र पुनः संयोजित होते हैं। अर्थात्, गुणसूत्रों में जीनोमिक क्षेत्रों के खंडों के रूप में आनुवंशिक जानकारी का आदान-प्रदान किया जाता है।
एक घटना में जब माता-पिता एक-दूसरे से संबंधित होते हैं, तो एक मौका होता है कि दोनों गुणसूत्रों में आनुवंशिक जानकारी के समान खंड होंगे। इन ब्लॉकों को ‘रन ऑफ होमोजाइगोसिटी’ कहा जाता है, और बाद के आदान-प्रदान को ऑटोज़ाइगस कहा जाता है।
इस प्रकार किसी व्यक्ति के जीनोम में ऑटोज़ाइगोसिटी का प्रतिशत आबादी के आनुवंशिक इतिहास को समझने का एक अनूठा तरीका बनाता हैः कई पीढ़ियों से संबंधित व्यक्तियों के बीच यौन संबंध के संदर्भ में। गुणसूत्रों के फैलाव को मापने के लिए अन्य उपाय भी विकसित किए गए हैं जो एक दूसरे के समान हैं। यह कुछ हद तक वैज्ञानिकों के लिए अब उपलब्ध जीनोम-स्केल डेटा के कारण है, जिसके साथ वे किसी भी दो व्यक्तियों के बीच संबंध का अनुमान लगा सकते हैं
U.S. में अमीश आबादी की तरह कई आधुनिक सहजीवी समाजों का अप्रभावी रोगों के लिए अध्ययन किया गया है। वास्तव में, वैज्ञानिकों ने आबादी में नए आनुवंशिक रोगों की पहचान करने के लिए एक दृष्टिकोण के रूप में ऑटोज़ाइगोसिटी का व्यापक रूप से उपयोग किया है, जहां समलिंगी विवाह प्रथाएं आदर्श हैं।
इन अध्ययनों के परिणामों ने हमें पहले से अज्ञात आनुवंशिक रोगों को उजागर करने के साथ-साथ सामान्य रोगों के लिए विभिन्न आबादी की आनुवंशिक प्रवृत्ति का अनुमान लगाने में मदद की है।
इसके साथ ही, हमें अभी भी टाइप-2 मधुमेह, मोटापा और उच्च रक्तचाप जैसी सामान्य लेकिन जटिल बीमारियों के साथ संबंध के संबंध को उजागर करना है। इनकी विस्तार से जांच की जानी चाहिए।
इस साल 26 सितंबर को जर्नल सेल में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन में सुझाव दिया गया है कि रक्त में रक्त की मात्रा बढ़ने से टाइप-2 मधुमेह जैसी बीमारियों का खतरा और दर बढ़ सकती है।
आने वाले वर्षों में, जीनोमिक्स अनुसंधान में प्रगति से संकेत मिलता है कि हम आनुवंशिक रोगों पर समरूपता से जुड़े जोखिमों को कम करने के लिए अभिनव समाधानों की उम्मीद कर सकते हैं। यह बदले में एक ऐसे भविष्य की शुरुआत कर सकता है जहां व्यक्तिगत दवा, आनुवंशिक निदान और आनुवंशिक परामर्श प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं।
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