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पुरुष प्रजनन क्षमता के लिए नया जीन
Date : अक्टूबर 15, 2024
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लगभग, दुनिया भर में हर सात जोड़ों में से एक बांझ है। और, इनमें से ~50% मामलों में पुरुष बांझपन होता है। इन मामलों में पुरुष प्रजनन प्रणाली में दोष, वीर्य की गुणवत्ता में कमी और हार्मोनल असंतुलन शामिल हैं। चोट, संक्रमण, पुरानी बीमारी, जीवन शैली के विकल्प और आनुवंशिक कारक सभी पुरुषों में बांझपन का कारण बन सकते हैं। हालाँकि, हम अभी तक इस बात के विवरण को नहीं समझ पाए हैं कि ये पैरामीटर प्रजनन क्षमता को कैसे नियंत्रित करते हैं।
सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) हैदराबाद में डॉ. के. थंगाराज का समूह पिछले दो दशकों से पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारणों को समझने के लिए शोध कर रहा है। उन्होंने पहले दिखाया है कि बांझपन वाले लगभग 38% पुरुषों में विशिष्ट क्षेत्र गायब हैं या उनके वाई गुणसूत्रों में असामान्यताएं हैं या उनके माइटोकॉन्ड्रियल और ऑटोसोमल जीन में उत्परिवर्तन हैं। उनका नया बहु-संस्थागत अध्ययन शेष मामलों में बांझपन के कारण पर केंद्रित है, जो बांझपन से प्रभावित पुरुषों का बहुमत है। उन्होंने भारत में इन पुरुषों में 8 नए जीन की पहचान की है जो दोषपूर्ण थे। यह अध्ययन हाल ही में ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स जर्नल में ऑनलाइन प्रकाशित हुआ है।
सीसीएमबी के पीएचडी छात्र और वर्तमान में मुंबई में आईसीएमआर-नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रिसर्च इन रिप्रोडक्टिव एंड चाइल्ड हेल्थ के वैज्ञानिक डॉ सुधाकर दिगुमर्थी ने कहा, “हमने पहले 47 अच्छी तरह से विशेषता वाले बांझ पुरुषों में अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग करके सभी जीन (उनमें से लगभग 30,000) के सभी आवश्यक क्षेत्रों का अनुक्रमण किया। इसके बाद हमने भारत के विभिन्न हिस्सों के लगभग 1500 बांझ पुरुषों में पहचाने गए आनुवंशिक परिवर्तनों को मान्य किया।
इस अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक और वर्तमान में डीबीटी-सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स, हैदराबाद के निदेशक डॉ. थंगाराज ने कहा, “हमने कुल आठ जीनों (बीआरडीटी, सीईटीएन1, सीएटीएसपीईआरडी, जीएमसीएल1, एसपीएटीए6, टीएसएसके4, टीएसकेएस और जेडएनएफ318) की पहचान की, जिन्हें पहले मानव पुरुष प्रजनन क्षमता में उनकी भूमिका के लिए नहीं जाना जाता था। उन्होंने आगे कहा कि उन्होंने इन जीनों में भिन्नताओं (उत्परिवर्तन) की पहचान की है जो खराब शुक्राणु उत्पादन का कारण बनते हैं जिससे पुरुष बांझपन होता है।
शोधकर्ताओं ने यह समझने के लिए कि उत्परिवर्तन शुक्राणु उत्पादन को कैसे प्रभावित करता है, आठ जीन, सेंट्रिन 1 (सीईटीएन 1) में से एक में उत्परिवर्तन की विशेषता बताई है। उन्होंने सेलुलर मॉडल में सीईटीएन1 उत्परिवर्तन के प्रभाव का प्रदर्शन किया और पाया कि उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन को रोकता है, जिससे अपर्याप्त शुक्राणु उत्पादन होता है।
“यह अध्ययन समाज के लिए एक अनुस्मारक होना चाहिए कि बांझपन के आधे मामले पुरुषों में समस्याओं के कारण होते हैं। और उनमें से कई उन जीनों के कारण होते हैं जो इन पुरुषों के माता-पिता, अक्सर माताओं से आते हैं। यह मानना गलत है कि एक जोड़ा केवल महिला की प्रजनन क्षमता के कारण बच्चे पैदा नहीं कर सकता है “, डॉ थंगाराज ने टिप्पणी की।
सीसीएमबी के निदेशक डॉ. विनय कुमार नंदिकूरी ने कहा, “इस अध्ययन में स्थापित आनुवंशिक कारणों का उपयोग पुरुष बांझपन के लिए संभावित नैदानिक मार्करों और पुरुष बांझपन के लिए बेहतर प्रबंधन रणनीतियों के विकास के रूप में किया जा सकता है।”
इस अध्ययन में शामिल अन्य संस्थान हैंः
जवाहरलाल नेहरू सेंटर फॉर एडवांस्ड साइंटिफिक रिसर्च (जेएनसीएएसआर) बेंगलुरु; इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल डसेलडोर्फ, हेनरिक-हेन-यूनिवर्सिटी, जर्मनी; ऑल इंडिया इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज, नई दिल्ली; सीएसआईआर-सेंट्रल ड्रग रिसर्च इंस्टीट्यूट, लखनऊ; इंस्टीट्यूट ऑफ रिप्रोडक्टिव मेडिसिन, कोलकाता; इंडियन इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस एजुकेशन एंड रिसर्च (आईआईएसईआर) बेरहमपुर; ममता फर्टिलिटी हॉस्पिटल, सिकंदराबाद; डीबीटी-सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स, हैदराबाद
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डॉ. के. थंगाराज,
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