A number of genetic disorders are known to result from the defects in a single gene. Although rare in comparison to infectious diseases, genetic disorders cause enormous misery as many of them do not have a permanent cure. In the absence of specific treatment, molecular diagnosis, carrier detection and prenatal diagnosis or pre-implantation genetic diagnosis for these disorders with appropriate genetic counseling is the best approach to prevent their recurrence/transmission.

ज्ञात है कि कई आनुवंशिक विकार एक ही जीन में दोष के कारण होते हैं। हालांकि संक्रामक रोगों की तुलना में ये दुर्लभ हैं, लेकिन आनुवंशिक विकार बहुत दुख का कारण बनते हैं क्योंकि उनमें से कई का स्थायी इलाज नहीं है। विशिष्ट उपचार के अभाव में, इन विकारों के लिए आणविक निदान, वाहक का पता लगाना और प्रसवपूर्व निदान या उचित आनुवंशिक परामर्श के साथ पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान उनकी पुनरावृत्ति/संचरण को रोकने के लिए सबसे अच्छा तरीका है।