233 प्राइमेट प्रजातियों के जीनोम प्राइमेट विकास, मानव रोग और जैव विविधता संरक्षण की प्रमुख विशेषताओं को प्रकट करते हैं

• इंस्टीट्यूट ऑफ इवोल्यूशनरी बायोलॉजी, पोम्पेउ फैब्रा यूनिवर्सिटी, इलुमिना और बेलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन ने प्राइमेट जीनोम पर वैश्विक नए अध्ययनों की एक श्रृंखला का नेतृत्व किया है जो साइंस जर्नल में प्रकाशित हुआ है। सीएसआईआर-सीसीएमबी, हैदराबाद भारतीय सहयोगी है और इसने भारतीय नरवानर प्रजातियों का विश्लेषण किया है
  अब तक उत्पादित नरवानरों के लिए जीनोमिक जानकारी की सबसे पूरी सूची तैयार करने के बाद, अध्ययनों ने 24 देशों के शोधकर्ताओं को शामिल करने वाले शोध में नरवानरों की 233 प्रजातियों के 809 व्यक्तियों के जीनोम की तुलना की है।
• अध्ययनों ने प्राइमेट जीनोमिक डेटा का उपयोग करके मानव रोग के आनुवंशिक कारणों में नई अंतर्दृष्टि की पहचान करने के लिए नैदानिक अनुप्रयोगों के साथ एक नया एआई एल्गोरिदम बनाने में मदद की है।
• इन अध्ययनों ने डी. एन. ए. अनुक्रम प्रकारों की खोज की है और प्राइमेट प्रजातियों के लिए फ़ाइलोजेनी विकसित किए हैं जो प्राइमेट और मानव विकास के साथ-साथ प्राइमेट जैव विविधता पर नया डेटा प्रदान करेंगे।
• हैदराबाद, 2 जून, 2023: वैश्विक वैज्ञानिकों द्वारा की गई दो नई जांचों में 233 प्राइमेट प्रजातियों के 800 से अधिक व्यक्तियों के जीनोम अनुक्रमण को जोड़ा गया है, जो पृथ्वी पर सभी मौजूदा प्राइमेट प्रजातियों के लगभग आधे हिस्से को कवर करता है, जिसमें जीवाश्म अवशेषों का अध्ययन किया गया है और आज तक उपलब्ध प्राइमेट जीनोम की संख्या को चार गुना से गुणा किया गया है। इसमें सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) के वैज्ञानिकों द्वारा अध्ययन किए गए भारत में 19 प्रमुख प्राइमेट प्रजातियों के 83 नमूने भी शामिल थे यह अध्ययन नरवानरों की आनुवंशिक विविधता और विकास के बारे में नई जानकारी प्रदान करता है, जो हमारी अपनी निकटतम प्रजातियों की जैव विविधता को समझने और संरक्षित करने के लिए महत्वपूर्ण है।

233 प्रजातियों के 809 गैर-मानव प्राइमेट व्यक्तियों के जीनोम की तुलना मानव जीनोम से करके, शोध ने 4.3 मिलियन सामान्य मिसेंस उत्परिवर्तन की पहचान की है। इस तरह के उत्परिवर्तन अमीनो एसिड की संरचना को प्रभावित करते हैं और प्रोटीन के कार्य को बदल सकते हैं, जिससे कई मानव रोग हो सकते हैं।

केवल दुर्लभ मिससेंस उत्परिवर्तन ही बीमारी का खतरा बढ़ा सकते हैं

मानव और नैदानिक आनुवंशिकी की वर्तमान सीमाओं में से एक सैकड़ों हजारों उत्परिवर्तनों का पता लगाने में असमर्थता है, जो रोगों का कारण बनते हैं। वर्तमान में, मधुमेह और हृदय रोगों जैसे कई सामान्य रोगों के आनुवंशिक कारण अज्ञात हैं, दोनों आनुवंशिक रोगों की कमी के कारण हैं।

जानकारी और बड़ी संख्या में आनुवंशिक कारक शामिल हैं। ऐसा माना जाता है कि कुछ रोगों की उत्पत्ति तब होती है जब “हल्के” प्रभाव वाले उत्परिवर्तनों का एक समूह मधुमेह या कैंसर जैसी पॉलीजेनिक उत्पत्ति की बीमारी का कारण बनने के लिए एक साथ काम करता है।

“हमने 4.3 मिलियन मिससेंस म्यूटेशन में से 6% की पहचान की है, और ये प्राइमेट में प्रचुर मात्रा में हैं। इलुमिना में आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस के उपाध्यक्ष काइल फरह कहते हैं, “हम इन्हें मानव रोगों में ‘संभावित रूप से सौम्य’ मानते हैं, यह देखते हुए कि इन जानवरों में उनकी उपस्थिति सहन की जाती है।

रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों की पहचान प्राइमेटएआई-3डी गहन शिक्षण एल्गोरिदम की बदौलत हासिल की गई है। प्राइमेटएआई-3डी एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एआई) एल्गोरिदम है जिसे डीएनए अनुक्रमण में दुनिया की अग्रणी कंपनी इलुमिना द्वारा विकसित किया गया है। एल्गोरिथ्म आनुवंशिकी के लिए एक प्रकार का चैटजीपीटी है जो मानव भाषा के बजाय जीनोम अनुक्रम का उपयोग करता है।

प्राइमेट विकास और मानव विशिष्टता में नई अंतर्दृष्टि

इस अनूठे डेटासेट के प्रकाशन में अब तक उत्पादित प्राइमेट जीनोमिक जानकारी की सबसे पूरी सूची शामिल है, जिसमें पृथ्वी पर सभी मौजूदा प्राइमेट प्रजातियों में से लगभग आधी शामिल है। इसमें एशिया, अमेरिका, अफ्रीका और मेडागास्कर के नरवानरों की जानकारी है। इस सूची ने जांचकर्ताओं को जीनोम की तुलना करने, नरवानरों के विकासवादी इतिहास की समझ में सुधार करने में सक्षम बनाया है और इसने हमें मानव बनाने में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान की है।

सीएसआईआर-सीसीएमबी के वरिष्ठ प्रधान वैज्ञानिक गोविंदस्वामी उमापति, जिनके समूह में शिवकुमार मनु और मिहिर त्रिवेदी शामिल हैं, ने भारत से इस शोध में योगदान दिया, ने कहा, “प्राइमेट में एक महान आनुवंशिक विविधता है जो विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों और वर्गीकरणों के बीच भिन्न होती है। इस विविधता का अध्ययन मानव विकासवादी अध्ययन, मानव रोग और उनके भविष्य के संरक्षण के लिए महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, उन्होंने कहा कि अध्ययन में यह भी पाया गया कि पश्चिमी हुलॉक गिब्बन, भारत का एकमात्र वानर और पूर्वोत्तर भारत और पश्चिमी घाट के शेर-पूंछ वाले मकाक में इस अध्ययन में जांच किए गए वैश्विक नरवानरों के बीच आनुवंशिक विविधता कम थी। उन्होंने कहा कि भारत में इन नरवानरों को यथास्थान और यथास्थान संरक्षण प्रयासों दोनों में सर्वोच्च प्राथमिकता देने की आवश्यकता है।

इन अध्ययनों ने यह भी संकेत दिया है कि नरवानरों की आनुवंशिकी हमेशा उनकी वर्तमान वर्गीकरण प्रणाली के अनुरूप नहीं होती है। शोध में कई ऐसे मामले पाए गए जिनमें प्राइमेट प्रजातियों के बीच संबंधों को सरल शाखा वाले पेड़ों के बजाय जटिल और नेटवर्क की तरह सबसे अच्छा वर्णित किया गया है। “ये अध्ययन संकेत प्रदान करते हैं कि किन प्रजातियों को संरक्षण प्रयासों की सबसे अधिक आवश्यकता है, और उन्हें संरक्षित करने के लिए सबसे प्रभावी रणनीतियों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।” विनय कुमार नंदीकुरी निदेशक, सीएसआईआर-सीसीएमबी

अंत में, नए जीनोमिक कैटलॉग ने जीनोमिक हस्ताक्षरों की संख्या को आधा कर दिया है जिन्हें विशेष रूप से मानव माना जाता था। यह अवलोकन उन उत्परिवर्तनों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है जो नरवानरों के साथ साझा नहीं किए जाते हैं जो हमें मानव बनाने वाली विशेषताओं की नींव हो सकते हैं।

संदर्भ लेखः

Kuderna, L.F.K et al., ‘233 प्राइमेट प्रजातियों से पूरे जीनोम विविधता की एक वैश्विक सूची’
विज्ञान. मई, 2023। डीओआईः 10.1126/Science. abn7829
गाओ, एच, एट अल., ‘मनुष्यों और नरवानरों में सहन किए गए आनुवंशिक भिन्नता का परिदृश्य’ विज्ञान. मई 2023। डीओआईः 10.1126/Science. abn8197

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