సియస్ఐఆర్ - కణ మరియు అణు జీవవిజ్ఞాన కేంద్రం
ది ఇన్నోవేషన్ ఇంజిన్ ఆఫ్ ఇండియా
కార్తీక్ భరద్వాజ్
శాస్త్రవేత్త
మెడికల్ జెనెటిక్స్
04027192613/5505
karthikt[at]ccmb[dot]res[dot]in
పరిశోధన ఆసక్తులు
సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల వేగవంతమైన అభివృద్ధితో, మానవ ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధిపై జన్యుశాస్త్రం ప్రభావాన్ని గుర్తించడం మరింత సాధ్యమవుతోంది. అల్ట్రా రేర్ జన్యు రుగ్మతలు/సిండ్రోమ్ల యొక్క ఎటియోపాథోజెనిసిస్ను గుర్తించడంలో మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఈ పురోగతిని ఉపయోగించుకోవాలని మా ల్యాబ్ భావిస్తోంది. ఈ సందర్భంలో మేము ప్రస్తుతం DPH2 & CHFR జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే అల్ట్రా రేర్ జన్యు సిండ్రోమ్లపై పని చేస్తున్నాము. సంక్షిప్తంగా, పుటేటివ్ పాథోజెనిక్ వైవిధ్యాన్ని గుర్తించడం NGS విశ్లేషణ ద్వారా జరుగుతుంది మరియు తరువాత కణ తంతువులు మరియు జంతు నమూనాలలో క్రియాత్మక పరీక్షలను ఉపయోగించి కారణాన్ని స్థాపించారు. అదనంగా, మా ల్యాబ్ జీనోమ్ ఇండియా, ఇండియన్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీనోమ్ అట్లాస్ మరియు ప్రజారోగ్యానికి సంబంధించిన వివిధ అంటు వ్యాధి జన్యుశాస్త్ర ప్రాజెక్టులు వంటి విభిన్న ప్రాజెక్టులను కూడా నిర్వహిస్తుంది.
ఎంచుకున్న ప్రచురణలు
టాల్లపాక కె వేణుగోపాల్ వి, దలాల్ ఎ, అగర్వాల్ ఎస్. పామోప్లాంటర్ కెరాటోడెర్మాతో 46,XX వృషణ లింగ అభివృద్ధి రుగ్మతకు కారణమయ్యే నవల RSPO1 మ్యుటేషన్: క్లినికల్ ఫినోటైప్ యొక్క సాహిత్యం మరియు విస్తరణ యొక్క సమీక్ష. ఆమ్ జె మెడ్ జెనెట్ పార్ట్ ఎ. 2018;176:1006–1010
వినీత్ VS, దత్తా UR, తల్లాపాక K, దాస్ భౌమిక్ A, దలాల్ A. గ్లోబల్ డెవలప్మెంట్ జాప్యం, మైక్రోసెఫాలీ మరియు మూర్ఛలు ఉన్న రోగిలో 14q12 ప్రాంతంలో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఒక నవల 5MB తొలగింపును గుర్తిస్తుంది. జన్యువు. 2018 అక్టోబర్ 5;673:56-60
తల్లాపాక కె, అగర్వాల్ ఎస్, భట్టాచర్జీ ఎ, దాస్ భౌమిక్ ఎ, దలాల్ ఎ. పిండంలో లెబెర్ కంజెనిటల్ అమౌరోసిస్ మరియు మెకెల్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 కలిసి సంభవించడం: నేర్చుకోవలసిన పాఠం ఉందా? మోల్ సిండ్రోమ్. 2019 మే;10(3):177-182.
తల్లాపాక కె, రంగనాథ్ పి, రామచంద్రన్ ఎ, ఉప్పిన్ ఎంఎస్, పెరాల ఎస్, అగర్వాల్ ఎస్, లక్ష్మి డి, మీనా ఎకె, దలాల్ ఎబి. దక్షిణ భారతదేశంలోని తృతీయ సంరక్షణ కేంద్రంలో డ్యూచెన్ కండరాల బలహీనత ఫినోటైప్తో బాధపడుతున్న రోగుల పరమాణు మరియు హిస్టోపాథలాజికల్ లక్షణం. ఇండియన్ పీడియాట్రిస్ట్. 2019 జూలై 15;56(7):556-559.
ఉదయ్ కిరణ్, సి జి గోకులన్, సంతోష్ కుమార్ కుంచా, ధివ్య వేదగిరి, బింగి త్రిలోక్ చందర్, ఏదుల వినయ శేఖర్, సుచిత్ర దొంతమల, అరకట్ల లోహిత్ రెడ్డి, కార్తీక్ భరద్వాజ్ తాళ్లపాక, రాకేష్ కె మిశ్రా, కృష్ణన్ హరినివాస్ హర్షన్, ఈసింగ్ డిటెక్షన్ కోలజీ, బిఎస్ఎ డిటెక్షన్ మరియు పరిమితి. పద్ధతులు మరియు ప్రోటోకాల్లు, , bpaa017, https://doi.org/10.1093/biomethods/bpaa017
విద్య మరియు అనుభవం
P.G.:
ఎండీ పీడియాట్రిక్స్; ఉస్మానియా మెడికల్ కాలేజీ. డాక్టర్ ఎన్టీఆర్ యూనివర్సిటీ ఆఫ్ హెల్త్ సైన్సెస్; 2014
Post-doctoral Research:
NIMS/CDFD, నేషనల్ బోర్డ్ ఆఫ్ ఎగ్జామినేషన్స్; DNB మెడికల్ జెనెటిక్స్; 2018
టీమ్ సభ్యులు
Karthik Bharadwaj
Scientist-D
Tippabathani Jayakrishna
Scientist-C
M K Kanakavalli
Sr. Technical Officer(2)
Haricharan Goud Nerella
Senior Research Fellow
Pranjal Verma
Junior Research Fellow
Shreya
Junior Research Fellow
Ramakanth CV
Project Scientist II
Sathya Swetha Na
Project Technical Support-III
Dibya Rana Saha Roy
Project Associate-I
Esari Deepshikha
Project Associate-I
ప్రచురణలు
శీర్షిక
పత్రిక
సంవత్సరం
Microcephalic primordial dwarfism with predominant Meier–Gorlin phenotype, ichthyosis, and multiple joint deformities—Further expansion of DONSON Cell Cycle-opathy phenotypic spectrum
AJMG Part A
2022
A machine learning-based approach to determine infection status in recipients of BBV152 (Covaxin) whole-virion inactivated SARS-CoV-2 vaccine for serological surveys
Computers in Biology and Medicine
2022
Detection of SARS-CoV-2 in the air in Indian hospitals and houses of COVID-19 patients.
Journal of Aerosol Science.
2022
SARS-CoV-2 B. 1.617. 2 Delta variant replication and immune evasion
Nature
2021
SARS-CoV-2 seroprevalence in the city of Hyderabad, India in early 2021
IJID Regions
2021
Genomic characterization and epidemiology of an emerging SARS-CoV-2 variant in Delhi, India
Science
2021
Evidence of SARS-CoV-2 reinfection without mutations in Spike protein.
Clinical Infectious Diseases
2021
Host transcriptional response to SARS-CoV-2 infection in COVID-19 patients
Clinical and translational medicine
2021
Insights from a Pan India Sero-Epidemiological survey (Phenome-India Cohort) for SARS-CoV2
eLife
2021
Effectiveness of REGEN-COV antibody cocktail against the B.1.617.2 (delta) variant of SARS-CoV-2: A cohort study
Journal of Internal Medicine
2021
Prenatal Diagnosis for Primary Immunodeficiency Disorders—An Overview of the Indian Scenario
Frontiers in Immunology
2020
Easing diagnosis and pushing the detection limits of SARS-CoV-2
Biology Methods and Protocols, , bpaa017, https://doi.org/10.1093/biomethods/bpaa017
2020
Molecular and histopathological characterization of patients presenting with the Duchenne muscular dystrophy phenotype in a tertiary care center in Southern India
Indian Pediatr. 2019 Jul 15;56(7):556-559.
2019
Co-Occurrence of Leber Congenital Amaurosis and Meckel Syndrome Type 1 in a Fetus: Is There a Lesson to Be Learned?
Mol Syndromol. 2019 May;10(3):177-182.
2019
Whole exome sequencing identifies a novel 5MB deletion at 14q12 region in a patient with global developmental delay, microcephaly and seizures.
Gene. 2018 Oct 5;673:56-60
2018
Novel RSPO1 mutation causing 46,XX testicular disorder of sex development with palmoplantar keratoderma: A review of literature and expansion of clinical phenotype.
Am J Med Genet Part A. 2018;176:1006–1010
2018
Targeted next generation sequencing reveals novel splice site mutations in COL6A3 gene in a patient with congenital muscular dystrophy.
Neurol India 2018;66:1812-4
2018
An unexpected cause of microcephaly in a child with leukodystrophy.
Genetic Clinics 2017;10 (1): 7-11.
2017
Variable Expressivity and Response to Bisphosphonate Therapy in a Family with Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome
Indian Pediatr. 2017; 54: 681 – 683.
2017
A Study of Serum ADA Levels and its Prognostic Value in Childhood Tuberculosis.
Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences 2014; vol. 3, Issue 22, June 02; Page: 6119-6125, DOI: 10.14260/jemds/2014/2711
2014