दिसंबर 2023 में यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) की मंजूरी, दो मील के पत्थर के उपचार, कैसजेवी और लाइफजेनिया, 12 साल और उससे अधिक उम्र के रोगियों में सिकल सेल रोग (एससीडी) नामक एक दुर्लभ बीमारी के इलाज के लिए पहले सेल-आधारित जीन थेरेपी का प्रतिनिधित्व करते हैं, एक बहुत बड़ा विकास है। जानकारी की कमी, सीमित अनुसंधान और स्वास्थ्य पेशेवरों और जनता के बीच अपर्याप्त जागरूकता के कारण दुर्लभ बीमारियों के साथ, विशिष्ट उपचारों की शुरूआत और अनुमोदन विश्व स्तर पर दुर्लभ बीमारियों के बढ़ते बोझ से निपटने के लिए बहुत आवश्यक बढ़ावा दे सकता है। हालांकि, पूरे पारिस्थितिकी तंत्र में बढ़े हुए समन्वय और सहयोग के साथ एक एकीकृत दृष्टिकोण समय की आवश्यकता है।

दुर्लभ रोग अनुसंधान में तेजी लाने और निदान और उपचार में सुधार करने में योगदान करने में वैज्ञानिक समुदाय की महत्वपूर्ण भूमिका है। यद्यपि अनुक्रमण प्रौद्योगिकी और मशीन लर्निंग दृष्टिकोण में नवाचार नैदानिक सफलता को सकारात्मक रूप से प्रभावित कर रहे हैं, इस महत्वपूर्ण और कम आंकी गई बीमारियों के लिए प्रभावी उपचारों की ओर बढ़ने के लिए अधिक समन्वित प्रयासों की आवश्यकता है, जो अब इतना दुर्लभ नहीं है।

नवंबर 2023 में, केंद्रीय स्वास्थ्य मंत्रालय ने दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए चार जेनेरिक दवाओं की बिक्री को अधिकृत किया। यह मंजूरी भारत में दुर्लभ बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है। ये स्वीकृत स्वदेशी उत्पाद, अन्य उत्पादों के साथ-साथ अभी तक स्वीकृत नहीं किए गए हैं, जो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता के साथ-साथ समग्र स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करके उनकी सहायता करेंगे। हालांकि, एक प्रमुख डेटा और विश्लेषण कंपनी ग्लोबलडेटा का कहना है कि भारत में दुर्लभ बीमारियों का प्रभावी ढंग से मुकाबला करने में एक बड़ी बाधा देश में जागरूकता की कमी और अपर्याप्त निदान है।

चार स्वीकृत दवाओं का उपयोग विल्सन रोग, गौचर रोग, टायरोसिनेमिया टाइप I और ड्रेवेट-लेनोक्स गैस्टॉट सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है। इससे पहले, इन उपचारों को भारत में आयात किया गया था और वार्षिक उपचार के लिए 1.8-3.6 करोड़ रुपये खर्च होंगे। इस मंजूरी के साथ, दुर्लभ बीमारियों वाले रोगी अब 3-6 लाख रुपये की काफी कम लागत पर इन उपचारों का उपयोग कर सकते हैं, जो आयातित उपचारों की तुलना में 100 गुना कम है। अगले कुछ महीनों में, मंत्रालय से अतिरिक्त दुर्लभ बीमारियों, जैसे कि हाइपरएमोनेमिया और फेनिलकेटोनुरिया के लिए दवाएं जारी करने की उम्मीद है।

इसके अलावा, दिसंबर 2023 में, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने सिकल सेल रोग के रोगियों के इलाज के लिए पहले जीन थेरेपी की मंजूरी की घोषणा की, जो एक दुर्लभ, दुर्बल करने वाला और जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाला रक्त विकार है।

दुर्लभ रोग आनुवंशिकी अनुसंधान में नई तकनीकी प्रगति जो निदान में सुधार के लिए नवीनतम तकनीकों को लागू करती है, आगे एक रोमांचक समय सुनिश्चित करती है लेकिन बहुत कुछ करने की आवश्यकता है। दुर्लभ रोग अनुसंधान वर्तमान में बहुत शांत है और अक्सर एकल विकारों के आसपास आयोजित किया जाता है। अनावश्यक प्रयासों को कम करने, दक्षता बढ़ाने, संभावित रूप से विकास में तेजी लाने और भारत और दुनिया भर में सफल उपचारों के कार्यान्वयन के लिए दुर्लभ बीमारियों में समन्वय करने के लिए शोधकर्ताओं के लिए उचित समर्थन के साथ एक अधिक एकीकृत संरचना की आवश्यकता है।

आनुवंशिक रोगों के लिए अनुसंधान और नवाचार के आसपास की चुनौतियां

भारत में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का अनुमानित भार 72-96 मिलियन है और निदान के लिए औसत समय 7 वर्ष है। कई विकारों के लिए कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है और 5 प्रतिशत से कम के पास उपचार हैं। इस प्रकार, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सही निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

एक उदाहरण का हवाला देते हुए, डॉ जोगिन देसाई, मुख्य कार्यकारी कार्यालय, आईस्टेम रिसर्च कहते हैं, “रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक दुर्लभ जन्मजात रेटिना रोग है जिसका जागरूकता की कमी के कारण काफी कम निदान किया जाता है जिससे अपर्याप्त डेटा और इस प्रकार सामाजिक निष्क्रियता होती है। हमें सामाजिक ज्ञान में आनुवंशिक अंतर्दृष्टि को एकीकृत करने और इन अक्सर अनदेखी स्थितियों की व्यापक समझ के लिए आधार तैयार करने की आवश्यकता है।

नैदानिक दृष्टिकोण से, ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग परीक्षण एक अत्यधिक उन्नत नैदानिक उपकरण के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है जो रोगियों में आनुवंशिक परिवर्तनों का व्यापक और सटीक मूल्यांकन प्रदान करने के लिए अत्याधुनिक तकनीक का उपयोग करता है। ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग का उपयोग सटीक निदान के लिए किया जा सकता है जहां अधिक सामान्य या पारंपरिक तकनीक विफल हो जाती हैं।

ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग की नैदानिक उपयोगिता के बारे में बताते हुए, सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) के वैज्ञानिक, आनुवंशिक विकार-निदान, डॉ कार्तिक भारद्वाज कहते हैं, “ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग स्वचालित है और 95 प्रतिशत से अधिक संवेदनशीलता के साथ प्रदर्शन करती है। हीमोफिलिया ए के एक मामले में जहां संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण एक सामान्य उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करने में सक्षम नहीं था, ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग ने इंट्रॉन 22 में व्युत्क्रम की पहचान करने में मदद की है। एक अन्य मामले में विकासात्मक देरी के साथ, डिस्मॉर्फिज्म, गुणसूत्र 12 में एक संतुलित स्थानान्तरण की पहचान की गई थी जिसमें ~ 16mb दिखाया गया था, संलयन प्रतिलिपि संख्या लाभ को दर्शाता है।  अन्य उदाहरणों में नाजुक एक्स और ए. यू. टी. एस. 2 जीन का विघटन शामिल है। हालांकि, ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग की सीमाओं में पर्याप्त संदर्भ डेटा की कमी, एक्रोसेंट्रिक क्षेत्रों और खराब लेबल वाले क्षेत्रों में संरचनात्मक रूपों का पता लगाने में असमर्थता शामिल है।

दूसरी ओर, बड़ी फार्मा कंपनियां, अपने संसाधनों और प्रभाव के आधार पर, भारत में दुर्लभ बीमारियों के लिए नई दवाएं और उपचार विकसित करने के प्रयास कर रही हैं, लेकिन उनके सामने कई चुनौतियां हैं।

दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से प्रभावित आबादी की कम संख्या के कारण, उन्हें अनाथ औषधि अधिनियम 1983 में मान्यता दी गई है जो एक सीमित बाजार वाली दवाओं के लिए तैयार किया गया है। संकीर्ण बाजार के साथ, दवा निर्माताओं को इस उद्देश्य में निवेश करने के लिए कुछ प्रोत्साहन की आवश्यकता है। इसलिए, सरकार को स्वदेशी रूप से इन दवाओं के उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए कुछ कानून बनाने की आवश्यकता है।

एक अन्य संभावित चुनौती जो उपचारों के विकास में आ सकती है, वह है बाजार की चुनौतियों या छोटी आबादी के आकार के रूप में। उपचार विकसित करने के बाद भी, बाजार की चुनौती उच्च लागत के साथ आती है और एक छोटी आबादी के लिए दवाएं विकसित करने के विचार के साथ, इस प्रकार उद्योग का हस्तक्षेप सीमित है। सरकारी वित्त पोषण और नैदानिक परीक्षणों के लिए कुछ छूटों से स्मार्ट त्वरक मार्ग शुरू करके इससे निपटा जा सकता है। एक वैश्विक परिप्रेक्ष्य और उन कड़े नियमों को देखने की आवश्यकता है जो दवा कंपनियों को दुर्लभ बीमारियों पर ध्यान देने से रोकते हैं।

डॉ. रीता सरीन, सलाहकार, बौद्धिक संपदा के अनुसार, “हम दुर्लभ बीमारियों के लिए दवा के विकास में बाधा डालने वाली वित्तीय बाधाओं को नजरअंदाज नहीं कर सकते। कम लाभ के कारण दवा अणु बनाने की लंबी, महंगी प्रक्रिया दवा कंपनियों के लिए एक प्रमुख बाधा है। इसके अलावा, लाइसेंसिंग और पेटेंटिंग की जटिलताएं हैं। स्वदेशी दवा विकास में सफलता सुनिश्चित करने के लिए, अनुसंधान पाइपलाइनों को एकीकृत करके सहयोगी अनुसंधान को बढ़ावा दिया जाना चाहिए, जिससे उद्योग-शिक्षाविदों के लिए नवाचारों को चलाने का मार्ग प्रशस्त हो सके।

सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स के डायग्नोस्टिक्स डिवीजन के प्रमुख डॉ. अश्विन दलाल ने अपने दृष्टिकोण को जोड़ते हुए कहा, “दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बोझ में भारत का पर्याप्त योगदान इसकी विशाल आबादी और विविधता के कारण है। अपर्याप्त महामारी विज्ञान संबंधी आंकड़ों के कारण एक विशिष्ट दुर्लभ रोग परिभाषा का अभाव है। पारंपरिक निदान साइटोजेनेटिक्स से अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) में स्थानांतरित हो गए हैं, फिर भी उपचार लागत एक चुनौती बनी हुई है। रोग की व्यापकता और वाहक आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, एक्सोम अनुक्रमण जैसी तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, भारत की दुर्लभ रोग नीति जैसी विभिन्न देश-स्तरीय पहल हैं, जिसके तहत देश भर में 12 उत्कृष्टता केंद्र (सीओई) स्थापित किए गए हैं। दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय नीति दुर्लभ आनुवंशिक रोगों को तीन समूहों में वर्गीकृत करती है, पात्र रोगियों को वित्तीय सहायता प्रदान करती है और चुनिंदा रोगियों को 50 लाख रुपये तक की पेशकश करती है, लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है।

सीओई पर ध्यान केंद्रित करते हुए, ये तृतीयक देखभाल बहु-विशेषज्ञता केंद्र हैं जो अपनी चुनौतियों के साथ आते हैं। पहली चुनौती दुर्लभ बीमारियों के लिए चिकित्सा कर्मचारियों को संवेदनशील बनाना है, जो अन्यथा कई चिकित्सा अभिव्यक्तियों वाले रोगियों को प्राप्त करते हैं। दुर्लभ बीमारी के रोगियों की स्थितियों की विषमता के कारण, केंद्रों पर आने वाले दुर्लभ बीमारी के रोगियों की सटीक संख्या बताना मुश्किल है। ऐसी स्थितियों में, रोगियों को कई वार्डों में जाने की आवश्यकता होती है और इस प्रकार रोगियों के साथ-साथ चिकित्सकों के लिए भी यह समय लेने वाला और कठिन होता है। दवाओं की खरीद, संबंधित कागजी कार्रवाई, दवाओं को प्राप्त करने में देरी और वजन पर निर्भर दवाओं की आवश्यक खुराक में परिवर्तन, अन्य संबंधित चुनौतियां हैं।

सही तरीका क्या है?

कोविड-19 के बाद ज्ञान के लोकतंत्रीकरण के साथ, चिकित्सीय और दुर्लभ बीमारी के लिए संभावित दवाओं की खोज के बारे में जागरूकता पैदा करना आसान हो गया है। यदि भारत में दवा की खोज से निपटने के लिए और अधिक कंपनियां स्थापित की जाती हैं, तो उपचार में वृद्धि होगी, i.e. उपचार दुर्लभ नहीं होगा और इसलिए लागत धीरे-धीरे कम हो जाएगी। लेकिन हम इसे स्थायी समाधान के रूप में कैसे परिवर्तित कर सकते हैं?

उन्होंने कहा, “एक मॉडल को आगे बढ़ने के लिए कुछ सफलता की कहानियों की आवश्यकता होती है। हमें उपचार योग्य विकारों के लिए प्रसवपूर्व और नवजात शिशु की जांच को अनिवार्य बनाने की आवश्यकता है। पुनर्निर्मित और कम लागत वाली दवाओं की खोज, दवा परीक्षण के लिए बुनियादी ढांचे की स्थापना और अनुसंधान एवं विकास और नीति दोनों में सरकारी, प्रशासनिक और निजी हितधारकों के बीच सहयोग साझेदारी को बढ़ावा देने की आवश्यकता है। टाटा इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी (टीआईजीएस) इंडिया के निदेशक डॉ. राकेश मिश्रा कहते हैं, “शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और उद्योग के हितधारकों के बीच मजबूत साझेदारी बनाना; लागत कम करने और गुणवत्तापूर्ण विनिर्माण सुनिश्चित करने के लिए सीआरआईएसपीआर और एमआरएनए प्रौद्योगिकियों जैसी अत्याधुनिक तकनीकों का उपयोग करना; परोपकारी वित्त पोषण, सीएसआर पहल और राष्ट्रीय अनुसंधान फाउंडेशन की खोज करना; और वर्चुअल परामर्श के लिए डेटाबेस का एक संघ बनाना और डिजिटल उपकरणों का लाभ उठाना कुछ प्रमुख रणनीतियां हैं जिन्हें लागू किया जाना है।

एक महत्वपूर्ण अवलोकन सरकारी प्रयोगशालाओं की क्षमता को रेखांकित करता है ताकि निजी कंपनियों को दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के उपचार के विकास में शामिल होने के लिए प्रेरित किया जा सके।  लोगों के बीच इन बीमारियों के बारे में जागरूकता को संबोधित करने की आवश्यकता चिकित्सा और निदान के अलावा राहत देखभाल और रोग प्रबंधन से निपटने में एक मील का पत्थर हो सकती है।

“प्रारंभिक निदान; महामारी विज्ञान संबंधी डेटा संग्रह; चिकित्सीय उपलब्धता और सामर्थ्य; जागरूकता और विशेषज्ञता विकास; और समर्पित अनुसंधान पहल कुछ ऐसे विभिन्न तरीके हैं जिनसे सरकार दुर्लभ आनुवंशिक रोग अनुसंधान का समर्थन कर रही है। चिकित्सीय उपलब्धता और सामर्थ्य की महत्वपूर्ण चुनौतियों का समाधान करने के लिए, अनुदान की संख्या, अधिक सहयोग और नेटवर्किंग प्रयासों में वृद्धि होनी चाहिए, “डॉ नबेंदु चटर्जी, जैव रसायनविद्, आईसीएमआर-राष्ट्रीय हैजा और आंत्र रोग संस्थान कहते हैं।

उन्होंने आगे जीनोमिक्स परियोजनाओं, रोगी वकालत समूहों और अन्य हितधारकों के बीच नेटवर्किंग, विरासत में मिली दुर्लभ बीमारियों के लिए चिकित्सीय विकास, और राष्ट्रीय शीर्ष समितिः दुर्लभ रोगों में चिकित्सीय पर अनुसंधान और विकास के लिए राष्ट्रीय संघ (एनसीआरडीटीआरडी) जैसी मौजूदा सरकारी पहलों की वकालत की।

नीतिगत सुधारों की आवश्यकता, रोगियों के लिए स्वास्थ्य सेवा और अनुसंधान के अवसरों तक आसान पहुंच सुनिश्चित करना, पूरे पारिस्थितिकी तंत्र में प्रतिध्वनित हो रहा है। दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के क्षेत्र में समाधान में तेजी लाने के लिए मार्गों को गति देने के लिए इन सभी को एकीकृत करने की आवश्यकता है।