12 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులలో సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (ఎస్సిడి) అని పిలువబడే అరుదైన వ్యాధి చికిత్స కోసం మొదటి కణ-ఆధారిత జన్యు చికిత్సలను సూచించే కాస్జెవీ మరియు లైఫ్జెనియా అనే రెండు మైలురాయి చికిత్సలకు యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (ఎఫ్డిఎ) డిసెంబర్ 2023 లో ఆమోదం తెలిపింది. సమాచారం కొరత, పరిమిత పరిశోధన మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు ప్రజలలో తగినంత అవగాహన లేకపోవడం వల్ల అరుదైన వ్యాధులు గణనీయమైన సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్నందున, నిర్దిష్ట చికిత్సల పరిచయం మరియు ఆమోదం ప్రపంచవ్యాప్తంగా అరుదైన వ్యాధుల పెరుగుతున్న భారాన్ని పరిష్కరించడానికి చాలా అవసరమైన ప్రోత్సాహాన్ని అందిస్తుంది. ఏదేమైనా, పర్యావరణ వ్యవస్థ అంతటా మెరుగైన సమన్వయం మరియు సహకారంతో కూడిన సమగ్ర విధానం ఈ సమయంలో అవసరం.

అరుదైన వ్యాధుల పరిశోధనను వేగవంతం చేయడంలో మరియు రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సను మెరుగుపరచడంలో శాస్త్రీయ సమాజం కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ మరియు మెషిన్ లెర్నింగ్ విధానాలలో ఆవిష్కరణలు రోగనిర్ధారణ విజయాన్ని సానుకూలంగా ప్రభావితం చేస్తున్నప్పటికీ, ఈ ముఖ్యమైన మరియు తక్కువ అంచనా వేసిన వ్యాధుల తరగతికి సమర్థవంతమైన చికిత్సల వైపు వెళ్ళడానికి మరింత సమన్వయ ప్రయత్నాలు అవసరం, ఇది ఇకపై అంత అరుదు కాదు.

నవంబర్ 2023లో, అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం నాలుగు జెనెరిక్ ఔషధాల అమ్మకానికి కేంద్ర ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ అధికారం ఇచ్చింది. భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధులపై పోరాటంలో ఈ ఆమోదం ఒక ముఖ్యమైన మైలురాయి. ఈ ఆమోదించబడిన దేశీయ ఉత్పత్తులు, ఇంకా ఆమోదించబడని ఇతర ఉత్పత్తులతో పాటు, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులకు జీవన నాణ్యతను అలాగే మొత్తం ఆరోగ్య సంరక్షణ ఫలితాలను మెరుగుపరచడం ద్వారా సహాయపడతాయి. అయితే, భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధులను సమర్థవంతంగా ఎదుర్కోవటానికి ప్రధాన అడ్డంకి దేశంలో అవగాహన లేకపోవడం మరియు తగినంత రోగ నిర్ధారణ లేకపోవడం అని ప్రముఖ డేటా మరియు విశ్లేషణ సంస్థ గ్లోబల్ డేటా పేర్కొంది.

విల్సన్ వ్యాధి, గౌచర్ వ్యాధి, టైరోసినిమియా టైప్ I మరియు డ్రావెట్-లెనాక్స్ గాస్టాట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు నాలుగు ఆమోదించబడిన మందులు ఉపయోగించబడతాయి. ఇంతకుముందు, ఈ చికిత్సలు భారతదేశానికి దిగుమతి చేయబడ్డాయి మరియు వార్షిక చికిత్స కోసం 1.8-3.6 కోట్ల రూపాయలు ఖర్చు అవుతుంది. ఈ ఆమోదంతో, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులు ఇప్పుడు ఈ చికిత్సలను గణనీయంగా తగ్గించిన 3-6 లక్షల రూపాయల ఖర్చుతో పొందవచ్చు, ఇది దిగుమతి చేసుకున్న చికిత్సల కంటే 100 రెట్లు తక్కువ. రాబోయే కొన్ని నెలల్లో, మంత్రిత్వ శాఖ హైపర్మోనెమియా మరియు ఫినైల్కెటోనురియా వంటి అదనపు అరుదైన అనారోగ్యాలకు మందులను విడుదల చేస్తుందని భావిస్తున్నారు.

ఇంకా, డిసెంబర్ 2023 లో, US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) సికిల్ సెల్ డిసీజ్ ఉన్న రోగులకు చికిత్స చేయడానికి మొదటి జన్యు చికిత్సల ఆమోదాన్ని ప్రకటించింది, ఇది అరుదైన, బలహీనపరిచే మరియు ప్రాణాంతకమైన రక్త రుగ్మత.

అరుదైన వ్యాధి జన్యుశాస్త్ర పరిశోధనలో కొత్త సాంకేతిక పురోగతులు రోగ నిర్ధారణను మెరుగుపరచడానికి తాజా సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని వర్తింపజేస్తాయి, ఇది ముందుకు సాగే ఉత్తేజకరమైన సమయాన్ని నిర్ధారిస్తుంది, అయితే ఇంకా చాలా చేయాల్సి ఉంది. అరుదైన వ్యాధి పరిశోధన ప్రస్తుతం చాలా నిశ్శబ్దంగా ఉంది మరియు తరచుగా ఒకే రుగ్మతల చుట్టూ నిర్వహించబడుతుంది. అనవసరమైన ప్రయత్నాలను తగ్గించడానికి, సామర్థ్యాన్ని పెంచడానికి, అభివృద్ధిని వేగవంతం చేయడానికి మరియు భారతదేశంలో మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా విజయవంతమైన చికిత్సల అమలుకు అరుదైన వ్యాధుల మధ్య సమన్వయం చేయడానికి పరిశోధకులకు తగిన మద్దతుతో మరింత సమగ్ర నిర్మాణం అవసరం.

జన్యు వ్యాధుల కోసం పరిశోధన మరియు ఆవిష్కరణల చుట్టూ ఉన్న సవాళ్లు

భారతదేశంలో అరుదైన జన్యు వ్యాధుల అంచనా భారం 72-96 మిలియన్లు మరియు రోగ నిర్ధారణకు సగటు సమయం 7 సంవత్సరాలు. చాలా రుగ్మతలకు సమర్థవంతమైన చికిత్స అందుబాటులో లేదు మరియు 5 శాతం కంటే తక్కువ మందికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కీలకం.

ఒక ఉదాహరణను ఉటంకిస్తూ, ఐస్టెమ్ రీసెర్చ్ చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ ఆఫీస్ డాక్టర్ జోగిన్ దేశాయ్ ఇలా అన్నారు, “రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అనేది అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే రెటీనా వ్యాధి, ఇది తగినంత సమాచారం లేకపోవడం మరియు సామాజిక నిష్క్రియాత్మకతకు దారితీసే అవగాహన లేకపోవడం వల్ల గణనీయంగా తక్కువగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. మనం సామాజిక జ్ఞానంలో జన్యు అంతర్దృష్టులను ఏకీకృతం చేయాలి మరియు తరచుగా విస్మరించబడే ఈ పరిస్థితుల గురించి సమగ్ర అవగాహన కోసం పునాది వేయాలి “.

రోగనిర్ధారణ కోణం నుండి, ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ పరీక్ష రోగులలో జన్యు మార్పుల సమగ్ర మరియు ఖచ్చితమైన అంచనాను అందించడానికి అత్యాధునిక సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని ఉపయోగించే అత్యంత అధునాతన రోగనిర్ధారణ సాధనంగా దృష్టిని ఆకర్షిస్తోంది. మరింత సాధారణ లేదా సాంప్రదాయ పద్ధతులు విఫలమైనప్పుడు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కోసం ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ను ఉపయోగించవచ్చు.

ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ యొక్క క్లినికల్ యుటిలిటీని వివరిస్తూ, డాక్టర్ కార్తీక్ భరద్వాజ్, సైంటిస్ట్, జెనెటిక్ డిజార్డర్స్-డయాగ్నస్టిక్స్, CSIR-సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ & మాలిక్యులర్ బయాలజీ (CCMB) మాట్లాడుతూ, “ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ ఆటోమేటెడ్ మరియు 95 శాతం కంటే ఎక్కువ సెన్సిటివిటీతో పనిచేస్తుంది. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఒక సాధారణ మ్యుటేషన్ను నివేదించలేకపోయిన హేమోఫిలియా A విషయంలో, ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ ఇంట్రాన్ 22లో విలోమాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడింది. మరొక సందర్భంలో అభివృద్ధి ఆలస్యం, డైస్మోర్ఫిజం, ~ 16mb చూపించే క్రోమోజోమ్ 12 లో సమతుల్య ట్రాన్స్లొకేషన్ గుర్తించబడింది, ఇది నకలు సంఖ్య లాభాన్ని వర్ణించే కలయిక.  ఇతర ఉదాహరణలలో పెళుసుగా ఉండే X మరియు AUTS2 జన్యువు యొక్క అంతరాయం ఉన్నాయి. అయితే, ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్తో ఉన్న పరిమితులలో తగినంత రిఫరెన్స్ డేటా లేకపోవడం, అక్రోసెంట్రిక్ ప్రాంతాలు మరియు పేలవంగా లేబుల్ చేయబడిన ప్రాంతాలలో స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్లను గుర్తించడంలో అసమర్థత ఉన్నాయి.

మరోవైపు, పెద్ద ఫార్మా కంపెనీలు, తమ వనరులు మరియు ప్రభావం కారణంగా, భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధులకు కొత్త మందులు మరియు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రయత్నాలు చేస్తున్నాయి, అయితే వాటి ముందు అనేక సవాళ్లు ఉన్నాయి.

అరుదైన జన్యు వ్యాధులతో బాధపడుతున్న జనాభా తక్కువ సంఖ్యలో ఉన్నందున, వారు ఆర్ఫన్ డ్రగ్ యాక్ట్ 1983లో గుర్తించబడ్డారు, ఇది పరిమిత మార్కెట్ ఉన్న ఔషధాల కోసం రూపొందించబడింది. ఇరుకైన మార్కెట్ ఉన్నందున, ఈ విషయంలో పెట్టుబడి పెట్టడానికి ఔషధ తయారీదారులకు కొన్ని ప్రోత్సాహకాలు అవసరం. అందువల్ల, దేశీయంగా ఈ ఔషధాల ఉత్పత్తిని పెంచడానికి ప్రభుత్వం కొన్ని చట్టాలను రూపొందించాల్సిన అవసరం ఉంది.

చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఎదురయ్యే మరో సవాలు మార్కెట్ సవాళ్లు లేదా చిన్న జనాభా పరిమాణాల రూపంలో ఉంటుంది. చికిత్సలను అభివృద్ధి చేసిన తరువాత కూడా, మార్కెట్ యొక్క సవాలు అధిక ఖర్చులతో మరియు చిన్న జనాభాకు మందులను అభివృద్ధి చేయాలనే ఆలోచనతో వస్తుంది, తద్వారా పరిశ్రమ జోక్యం పరిమితం అవుతుంది. ప్రభుత్వ నిధుల నుండి స్మార్ట్ యాక్సిలరేటరీ మార్గాలను ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం కొన్ని మినహాయింపులను ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా దీనిని పరిష్కరించవచ్చు. ప్రపంచ దృక్పథాన్ని, ఔషధ కంపెనీలు అరుదైన వ్యాధులను చూడకుండా అడ్డుకునే కఠినమైన నియమాలను పరిశీలించాల్సిన అవసరం ఉంది.

మేధో సంపత్తి సలహాదారు డాక్టర్ రీటా సరిన్ ప్రకారం, “అరుదైన వ్యాధులకు మందుల అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగించే ఆర్థిక అడ్డంకులను మనం విస్మరించలేము. తక్కువ రాబడి కారణంగా ఔషధ అణువును సృష్టించే సుదీర్ఘమైన, ఖరీదైన ప్రక్రియ ఔషధ సంస్థలకు ప్రధాన ప్రతిబంధకంగా ఉంటుంది. ఇంకా, లైసెన్సింగ్ మరియు పేటెంట్ యొక్క చిక్కులు ఉన్నాయి. స్వదేశీ ఔషధ అభివృద్ధిలో విజయాన్ని నిర్ధారించడానికి, పరిశోధన పైప్లైన్లను ఏకీకృతం చేయడం ద్వారా సహకార పరిశోధనలను ప్రోత్సహించాలి, ఆవిష్కరణలను నడపడానికి పరిశ్రమ-విద్యాసంస్థలకు మార్గం సుగమం చేయాలి “.

తన దృక్పథాన్ని జోడిస్తూ, సెంటర్ ఫర్ డిఎన్ఎ ఫింగర్ ప్రింటింగ్ అండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ డయాగ్నస్టిక్స్ డివిజన్ హెడ్ డాక్టర్ అశ్విన్ దలాల్, “అరుదైన జన్యు వ్యాధి భారానికి భారతదేశం గణనీయమైన సహకారం దాని విస్తారమైన జనాభా మరియు వైవిధ్యం కారణంగా ఉంది. తగినంత ఎపిడెమియోలాజికల్ డేటా లేకపోవడం వల్ల నిర్దిష్ట అరుదైన వ్యాధి నిర్వచనం లేదు. సాంప్రదాయ రోగనిర్ధారణలు సైటోజెనెటిక్స్ నుండి తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (ఎన్జిఎస్) కు మారాయి, అయినప్పటికీ చికిత్స ఖర్చు ఒక సవాలుగా మిగిలిపోయింది. వ్యాధి ప్రాబల్యం మరియు క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీని నిర్ణయించడానికి, ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి సాంకేతికతలను ఉపయోగించవచ్చు. అలాగే, భారతదేశం యొక్క అరుదైన వ్యాధి విధానం వంటి వివిధ దేశ-స్థాయి కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి, దీని కింద దేశవ్యాప్తంగా 12 సెంటర్స్ ఆఫ్ ఎక్సలెన్స్ (CoE లు) స్థాపించబడ్డాయి. అరుదైన వ్యాధుల జాతీయ విధానం అరుదైన జన్యు వ్యాధులను మూడు సమూహాలుగా వర్గీకరించింది, అర్హులైన రోగులకు ఆర్థిక సహాయం అందించడం మరియు ఎంపిక చేసిన రోగులకు 50 లక్షల రూపాయల వరకు అందించడం కానీ అది తాత్కాలిక పరిష్కారంగా మిగిలిపోయింది.

CoE లపై దృష్టి సారించి, ఇవి తృతీయ సంరక్షణ బహుళ-స్పెషాలిటీ కేంద్రాలు, ఇవి వాటి స్వంత సవాళ్లతో వస్తాయి. మొదటి సవాలు ఏమిటంటే, అరుదైన వ్యాధుల గురించి వైద్య సిబ్బందికి అవగాహన కల్పించడం, లేకపోతే వారు బహుళ వైద్య వ్యక్తీకరణలతో రోగులను స్వీకరిస్తారు. అరుదైన వ్యాధి రోగుల పరిస్థితుల వైవిధ్యం కారణంగా, కేంద్రాలను సందర్శించే అరుదైన వ్యాధి రోగుల ఖచ్చితమైన సంఖ్యను చెప్పడం కష్టం. అటువంటి పరిస్థితులలో, రోగులు బహుళ వార్డులను సందర్శించాల్సిన అవసరం ఉంది, అందువల్ల ఇది రోగులకు మరియు వైద్యులకు సమయం తీసుకుంటుంది మరియు కష్టమవుతుంది. మందుల సేకరణ, సంబంధిత వ్రాతపని, మందులను స్వీకరించడంలో జాప్యం మరియు బరువుపై ఆధారపడిన ఔషధాల అవసరమైన మోతాదులో మార్పులు ఇతర సంబంధిత సవాళ్లు.

సరైన విధానం ఏమిటి?

కోవిడ్-19 తరువాత జ్ఞాన ప్రజాస్వామ్యీకరణతో, చికిత్సా విధానాలపై అవగాహన కల్పించడం మరియు అరుదైన వ్యాధికి సంభావ్య ఔషధాల ఆవిష్కరణ సులభం అవుతుంది. ఔషధ ఆవిష్కరణను పరిష్కరించడానికి భారతదేశంలో మరిన్ని కంపెనీలు స్థాపించబడితే, చికిత్సలో పెరుగుదల ఉంటుంది, i.e. చికిత్స అరుదైనది కాదు, అందువల్ల ఖర్చులు క్రమంగా తగ్గుతాయి. కానీ దీన్ని శాశ్వత పరిష్కారం రూపంలో ఎలా అనువదించాలి?

“ఒక మోడల్ ముందుకు సాగడానికి కొన్ని విజయ గాథలు మాత్రమే అవసరం. చికిత్స చేయగల రుగ్మతలకు మనం ప్రినేటల్ మరియు నవజాత పరీక్షలను తప్పనిసరి చేయాలి. పునర్వినియోగపరచబడిన మరియు తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన ఔషధాలను అన్వేషించడం, ఔషధ పరీక్ష కోసం మౌలిక సదుపాయాలను ఏర్పాటు చేయడం మరియు ఆర్ అండ్ డి మరియు విధానం రెండింటిలోనూ ప్రభుత్వ, పరిపాలనా మరియు ప్రైవేట్ వాటాదారుల మధ్య సహకార భాగస్వామ్యాన్ని పెంపొందించడం అవసరం. పరిశోధకులు, వైద్యులు మరియు పరిశ్రమ వాటాదారుల మధ్య బలమైన భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పరచుకోవడం; ఖర్చులను తగ్గించడానికి మరియు నాణ్యమైన తయారీని నిర్ధారించడానికి CRISPR మరియు mRNA సాంకేతిక పరిజ్ఞానాలను ఉపయోగించడం; దాతృత్వ నిధులు, CSR కార్యక్రమాలు మరియు నేషనల్ రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ అన్వేషించడం; మరియు డేటాబేస్ల సమాఖ్యను సృష్టించడం మరియు వర్చువల్ సంప్రదింపుల కోసం డిజిటల్ సాధనాలను ఉపయోగించడం అమలు చేయవలసిన కొన్ని ముఖ్య వ్యూహాలు “అని టాటా ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ జెనెటిక్స్ అండ్ సొసైటీ (TIGS) ఇండియా డైరెక్టర్ డాక్టర్ రాకేష్ మిశ్రా చెప్పారు.

అరుదైన జన్యు వ్యాధులకు చికిత్సా విధానాల అభివృద్ధిలో నిమగ్నం కావడానికి ప్రైవేట్ కంపెనీలను ప్రేరేపించడానికి ప్రభుత్వ ప్రయోగశాలల సామర్థ్యాన్ని ఒక కీలకమైన పరిశీలన నొక్కి చెబుతుంది.  ప్రజలలో ఈ వ్యాధుల గురించి అవగాహన కల్పించాల్సిన అవసరం చికిత్సలు మరియు రోగ నిర్ధారణలతో పాటు ఉపశమన సంరక్షణ మరియు వ్యాధి నిర్వహణతో వ్యవహరించడంలో ఒక మైలురాయిగా ఉంటుంది.

“ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ; ఎపిడెమియోలాజికల్ డేటా సేకరణ; చికిత్సా లభ్యత మరియు స్థోమత; అవగాహన మరియు నైపుణ్యం అభివృద్ధి; మరియు అంకితమైన పరిశోధన చొరవ అనేవి ప్రభుత్వం అరుదైన జన్యు వ్యాధి పరిశోధనకు మద్దతు ఇస్తున్న వివిధ మార్గాలు. చికిత్సా లభ్యత మరియు స్థోమత వంటి క్లిష్టమైన సవాళ్లను పరిష్కరించడానికి, నిధుల సంఖ్య, మరింత సహకారం మరియు నెట్వర్కింగ్ ప్రయత్నాలలో పెరుగుదల ఉండాలి “అని ఐసిఎంఆర్-నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ కలరా అండ్ ఎంటెరిక్ డిసీజెస్ బయోకెమిస్ట్ డాక్టర్ నబేందు ఛటర్జీ చెప్పారు.

జెనోమిక్స్ ప్రాజెక్టులు, రోగి న్యాయవాద సమూహాలు మరియు ఇతర వాటాదారుల మధ్య నెట్వర్కింగ్, వారసత్వంగా వచ్చిన అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్సా అభివృద్ధి మరియు నేషనల్ అపెక్స్ కమిటీః నేషనల్ కన్సార్టియం ఫర్ రీసెర్చ్ అండ్ డెవలప్మెంట్ ఆన్ థెరప్యూటిక్స్ ఇన్ రేర్ డిసీజెస్ (ఎన్సిఆర్డిటిఆర్డి) వంటి ప్రస్తుత ప్రభుత్వ కార్యక్రమాలకు ఆయన వాదించారు.

విధాన సంస్కరణల అవసరం, రోగులకు ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు పరిశోధన అవకాశాలను సులభంగా పొందేలా చూడటం, పర్యావరణ వ్యవస్థ అంతటా ప్రతిధ్వనిస్తోంది. అరుదైన జన్యు వ్యాధుల రంగంలో పరిష్కారాలను వేగవంతం చేయడానికి మార్గాలను ప్రారంభించడానికి వీటన్నింటికీ సమైక్యత అవసరం.