15 जनवरी, 2022: पश्चिमी देशों की तुलना में भारत में हृदय रोगों के कारण मृत्यु दर बहुत अधिक है। गंभीर कार्डियोमायोपैथी में, हृदय रोगों में से एक, हृदय की विफलता आम है। कार्डियोमायोपैथी हृदय की मांसपेशियों की अभिन्न संरचना को बदल देती है, और परिणामस्वरूप, हृदय कुशलता से रक्त पंप करने में असमर्थ होता है। इससे दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है जिससे अचानक दिल का दौरा पड़ने से मौत हो जाती है। सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) हैदराबाद में डॉ. के. थंगाराज के नेतृत्व में वैज्ञानिकों की एक टीम ने बीटा मायोसिन हैवी चेन जीन (β-MYH7) जीन में नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाए हैं जो भारतीयों में कार्डियोमायोपैथी फैलाने के लिए जिम्मेदार हैं। यह खोज 14 जनवरी, 2022 को कैनेडियन जर्नल ऑफ कार्डियोलॉजी-ओपन में प्रकाशित हुई है।

β-MYH7 विश्व स्तर पर हृदय रोगों में शामिल प्रमुख जीनों में से एक है। “हालांकि, भारतीय कार्डियोमायोपैथी रोगियों में बहुत अधिक आनुवंशिक अध्ययन नहीं किए गए थे। इसलिए, हमने 137 डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी रोगियों के β-MYH7 जीन को अनुक्रमित किया, साथ ही 167 जातीय रूप से मिलान किए गए स्वस्थ नियंत्रणों के साथ उत्परिवर्तन (ओं) की पहचान करने के लिए, जो भारतीय रोगियों में डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी से जुड़े हैं, “इस अध्ययन के वरिष्ठ लेखक और वर्तमान में निदेशक, सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (CDFD) डॉ के थंगाराज ने कहा।

“हमारे अध्ययन में 27 भिन्नताओं का पता चला, जिनमें से 7 उत्परिवर्तन (8.0%) नए थे, और विशेष रूप से भारतीय डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी रोगियों में पाए गए थे। इनमें 4 मिससेंस उत्परिवर्तन शामिल थे; प्रत्येक परिवर्तित विकासवादी रूप से β-MYH7 प्रोटीन में संरक्षित अमीनो एसिड, और जैव सूचना विज्ञान उपकरणों द्वारा रोगजनक होने की भविष्यवाणी की गई थी। βMYH7 के होमोलॉजी मॉडल का उपयोग करते हुए बाद के अध्ययन में, हमने पहली बार प्रदर्शित किया कि कैसे ये उत्परिवर्तन आणविक स्तर पर गैर-बंधन अंतःक्रियाओं के एक महत्वपूर्ण नेटवर्क को विशिष्ट रूप से बाधित करते हैं, और रोग फेनोटाइप के विकास में योगदान कर सकते हैं।

प्रत्येक प्रोटीन अणु विशिष्ट अमीनो एसिड से बना होता है। अमीनो एसिड अवशेषों के बीच विभिन्न अंतःक्रियाएँ प्रोटीन की 3डी संरचना को संचालित करती हैं, जो इसके कार्य को निर्धारित करती हैं। एक महत्वपूर्ण स्थान पर एक अमीनो एसिड परिवर्तन एक प्रोटीन संरचना को नाटकीय रूप से बदल सकता है और रोग रोगजनकता का कारण बन सकता है।

सीसीएमबी के निदेशक डॉ. विनय कुमार नंदीकुरी ने कहा, “यह अध्ययन जीन संपादन विधियों को विकसित करने में मदद कर सकता है जो नए उत्परिवर्तन के साथ भारतीयों के बीच विफल हृदय की हृदय संकुचन को बचा सकता है।