15 జనవరి, 2022: పాశ్చాత్య దేశాలతో పోలిస్తే భారతదేశంలో హృదయ సంబంధ వ్యాధుల కారణంగా మరణాల రేటు చాలా ఎక్కువగా ఉంది. హృదయ సంబంధ వ్యాధులలో ఒకటైన తీవ్రమైన కార్డియోమయోపతిలో గుండె వైఫల్యాలు సర్వసాధారణం. కార్డియోమయోపతి గుండె కండరాల సమగ్ర నిర్మాణాన్ని మారుస్తుంది, ఫలితంగా, గుండె రక్తాన్ని సమర్థవంతంగా పంప్ చేయలేకపోతుంది. ఇది గుండె వైఫల్యం ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ఇది అకస్మాత్తుగా గుండె మరణానికి దారితీస్తుంది. హైదరాబాద్లోని సిఎస్ఐఆర్-సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ (సిసిఎంబి) లోని డాక్టర్ కె. తంగరాజ్ నేతృత్వంలోని శాస్త్రవేత్తల బృందం బీటా మయోసిన్ హెవీ చైన్ జీన్ (β-MYH7) జన్యువులో కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను కనుగొంది. ఈ పరిశోధన 14 జనవరి, 2022న కెనడియన్ జర్నల్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ-ఓపెన్లో ప్రచురించబడింది.

β-MYH7 అనేది ప్రపంచవ్యాప్తంగా గుండె జబ్బులకు కారణమయ్యే ప్రధాన జన్యువులలో ఒకటి. “అయితే, భారతీయ కార్డియోమయోపతి రోగులలో చాలా జన్యు అధ్యయనాలు జరగలేదు. అందువల్ల, భారతీయ రోగులలో డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతితో సంబంధం ఉన్న మ్యుటేషన్ (లు) ఏవైనా ఉంటే వాటిని గుర్తించడానికి 137 డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి రోగుల యొక్క β-MYH7 జన్యువును 167 జాతిపరంగా సరిపోయే ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో క్రమబద్ధీకరించాము “అని ఈ అధ్యయనం యొక్క సీనియర్ రచయిత మరియు ప్రస్తుతం సెంటర్ ఫర్ DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ అండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ (CDFD) డైరెక్టర్ డాక్టర్ కె. తంగరాజ్ అన్నారు.

“మా అధ్యయనం 27 వైవిధ్యాలను వెల్లడించింది, వీటిలో 7 ఉత్పరివర్తనలు (8.0%) కొత్తవి, మరియు భారతీయ డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి రోగులలో ప్రత్యేకంగా కనుగొనబడ్డాయి. వీటిలో 4 మిస్సెన్స్ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి; ప్రతి మార్పు β-MYH7 ప్రోటీన్లో పరిణామాత్మకంగా సంరక్షించబడిన అమైనో ఆమ్లాలు, మరియు బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ సాధనాల ద్వారా వ్యాధికారకంగా అంచనా వేయబడ్డాయి. βMYH7 యొక్క హోమోలాజీ నమూనాలను ఉపయోగించి తదుపరి అధ్యయనం, ఈ ఉత్పరివర్తనలు పరమాణు స్థాయిలో బంధం కాని పరస్పర చర్యల యొక్క క్లిష్టమైన నెట్వర్క్ను ఎలా విచ్ఛిన్నం చేస్తాయో మేము మొదటిసారి ప్రదర్శించాము మరియు వ్యాధి సమలక్షణం అభివృద్ధికి దోహదం చేయవచ్చు “అని ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన రచయిత డాక్టర్ దీపా సెల్వి రాణి అన్నారు.

ప్రతి ప్రోటీన్ అణువు నిర్దిష్ట అమైనో ఆమ్లాలతో రూపొందించబడింది. అమైనో ఆమ్ల అవశేషాల మధ్య వివిధ పరస్పర చర్యలు ప్రోటీన్ యొక్క 3D నిర్మాణాన్ని నడిపిస్తాయి, ఇది దాని పనితీరును నిర్ణయిస్తుంది. ఒక క్లిష్టమైన ప్రదేశంలో ఒక అమైనో ఆమ్లం మార్పు ప్రోటీన్ నిర్మాణాన్ని నాటకీయంగా మార్చగలదు మరియు వ్యాధి వ్యాధికారకతకు దారితీస్తుంది.

“ఈ అధ్యయనం జన్యు సవరణ పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది, ఇది కొత్త ఉత్పరివర్తనాలతో భారతీయులలో విఫలమయ్యే హృదయాల యొక్క కార్డియాక్ కాంట్రాక్టిలిటీని రక్షించగలదు” అని సిసిఎంబి డైరెక్టర్ డాక్టర్ వినయ్ కుమార్ నందికూరి అన్నారు.